泰国试管婴儿前的单基因病诊断

分类:泰国试管知识     作者:泰优     来源:泰国试管婴儿|泰国试管婴儿医院|泰国第三代试管|泰国试管婴儿费用-泰优宝贝
发布时间:2018-07-18
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       目前泰优可以诊断的33种单基因疾病,同时建立了这些疾病的产前诊断技术,开展了其中一些疾病的植入前诊断研究和应用:
 1.进行性肌营养不良症(DMD/BMD)
2.地中海贫血;
3.血友病;
4.性别畸形的SRY基因检测;
5.脆性X综合征;
6.脊肌萎缩症;
7.结节性硬化症;
8.进行性骨干发育不全;
9.肾母细胞瘤;
10.视网膜母细胞瘤;
11.先天性肾上腺皮质增生症;
12.Y染色体微缺失检测;
13.视网膜色素变性(RHO基因,RP7基因);
14成人多囊肾;

(16)粘多糖贮积症1型、II型、IV型;
(17) Marfan' s综合症:
(18)苯丙酮尿症(经典型);
(19)自化病工型、型:
(20)肝豆状核变性;
(21) X连=连锁鱼鱗病;
(22)亨廷顿舞蹈病;
(23)成骨不全症1型、型;
(24)有汗型外胚层发育不全;
(25)血友病B;
(26) Prader Willi综合症(PWS);
(27)遗传性视神经病(Leber' s病);
(28)进行性骨化性肌炎;
(29)多发性外生骨疣;
(30)卵巢早衰及卵巢反应性低下(FSHR/LHR);
(31)血小板无力症:
(32)软骨发育不全;
(33) Kallmanns 综合症1型、2、6型、3、4型:
(34)天使综合症(Angelman综合症,AS);
(35)高FSH血症( FSHR 基因检测);
(36)耳聋;
(37)多种羚羧化酶缺乏症:
(38)小脑共济失调(SCAI、2、3、6、7、12型);
(39)神经纤维瘤1型、1型;
(40)中央核疾病DNM2;
(41) GPD缺乏症(溶血性黄疽、蛋豆病,不完全是性》
(42) Rett Syndrom;
(43)家族性/反应性葡萄胎基因检测
:
  44.先天性输卵管缺失(CFTR基因检测);
(45)促黄体生成(4)先天性输卵管缺失北素受体(UIR) 基因检测:
(46)一连锁骨性尿崩症,
  (TP63基因检测);(47)手足裂畸形
(48)并多指I型(HOXD13基因检测); (49)肾上腺功能减退(DAX1基因检测);
(50)戊二酸尿症I型:
(651) 家族性腺瘤息肉病(APC基因检测);
(52)颅縫早闭; (53)静止性夜盲症;(54) 单纯性扩心病:
(55)弥漫性掌跖角化症:
(56) X-连锁脊柱骨骺发育不良:(57)假性软骨发育不全;
(58) X-连锁遗传性肾炎(XD) (COL4A5及 COL4A6);
(59)斑驳病;
(60)中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL);
(61)低血磷性抗VD佝偻病;
(62)婴儿型多囊肾(ARPFD);
(63) Coat' s并NDP基因突变;
(64)苍白球黑质红核素变性(PANK2基因);
(65) X-连锁一肾上腺脑白质营养不良(X-ALD);
(66)尼曼匹克病(NPD);
(67)巨脑性白质脑病伴皮下囊肿(MC1基因);
(68)急性间歇性卟啉病(HMBS);
(69)进行性家族性胆汁淤积症:
(70)女性不孕相关基因(E2R基因,孕限受体基因)
(71)  Stargardt病
(72)鸟氨酸夹馅基转移酶缺陷症;
(73)遗传性角膜白斑(又称Peters异常)或青光眼;
(74) Gilbert综合症(GS);
(75)线粒体全基因组(mtDNA) 测序。