泰国试管婴儿男性染色体检查

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发布时间:2018-08-05
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        男性不育患者,除输精管道阻塞(手术、损伤或炎症性等后天性因素),排相育碍(如截瘫,阳楼等)外,男性不育患者染色体异常率为15.45%,远高于正常人群发病率,提示染色体分析是检测男性不有原因的重要手段,无精症惠进行染色体检查大其必要。染色体病有性染色体病和常染色体病。男性不育患者Y染色体微缺失率高于正常对照组,提示Y染色体微缺失检测是检测男性不育原因的另重要方法。 其缺于以AZFe区域发生最多。原发性无精症患者发生率高。传学检查主要包括染色体核型分析、性染色体检查和基因诊断。当惠者出现下列情况之-时,应建议进行检查:①男性第二性征发育异常;②男性内外生殖器畸形者;③不育(无精子症或严重少精子宝弱精子症);④不育男性正常形态的精子比率低下;⑤配偶有自然流产史或有不良生有史(生育畸形后代等)。
  1. 染色体检查
  (1)正常男性染色体核型46, XY。
   (2)染色体畸变
  1) Klinefelter综合征
  ,①临床表现,青春期后症状明显,表型男性,生长快,体型高大,但呈去势体员四肢细长,肌肉发育差。皮肤矫嫩,智能正常或偏下,患者可能性格孤解,神经顺胆小政过于放牌。男性剧性征发有不良,体毛稀少大多无须,喉结不明显,多呈姿态似女性,睾丸小且发育不全。性欲性功能低下,音调高,可有心理及性格异育,性染色体核型80% 为47. Xx :20% 为各类嵌合型,其中最常见的是XXY46,XY;也可有49,xXx.即使多达4条x染色体,Y染色体仍决定男性表型。
  纯合型:47,XXY。
  变异型:48,XXXY ;49,XXXXY。嵌合型:46,XY ;47,XXxY。
  46,XX ; 47,XXY。47,XXY ; 48,XXXY。47,XXY ;49,XXXXY。
  ③血尿中: HCC增加,FSH、LH增高,雄激索正常或低下。血中E低下。
  ④不育原因:47,XXY中存在的两个X染色体,破坏了生殖细胞的成熟。导致了
  睾丸萎缩症状,无精子发生。
  ⑤遗传咨询:不育患者,严重少、弱精症患者,ICSI 或PCD(可生育惠儿:47.XXY :47,XXX),无精症患者,AID。
  2)超Y综合征:男性患者,性染色体病,多条Y染色体,活产男婴发病率为1/1000。男精神病患者和狱中男犯人发病率最高,约占3%。
  ①临床表现;儿童中期生长加快,身体高。智力正常或轻度低下,可出现结节囊性痤疮和骨骼畸形。该患者有性格或行为异常,性格暴躁,情绪不稳定,喜寻事斗殴,有过激行为,易冲动,攻击性强,比正常男性显示出较强的抗社会性格,容易走向犯罪道路,加强教育,特别是有关法制教育。惠者的性腺和第二性征同正常男性一样。
  ②睾丸功能有轻度障碍:表现为精子形成障碍,精子从正常到无精子的各种过渡状态。患者血T含量正常,FSH 与LH轻度上升。
  ③再发风险:大多数可生育,但所生男孩有50%为惠儿(47. XYY;47, XXY)。④不育原因:为染色体数目异常时减数分裂无法像正常细胞样进行同源染色体
配对,因而导致减数分裂受阻。
  ⑤遗传咨询:患者的生育能力变化很大,可能不育,少、弱精症患者,ICSI 或PGD,或AIH做产前诊断。
  3)胞性X染色体综合征
  ①本症为X连锁隐性遗传,男性患者多。
  ②中度智力低下,少数为重度或轻度智力低下,极少数可正常。③大睾丸,睾丸较正常人大2 ~ 6倍。
  ④患者舉丸话组织检查发现,精细管中精子的发生程度低下,但能正常生殖。
  ⑤特殊面容,长脸,有时前额突出,高腭弓,厚唇,大耳朵,单耳轮,大下巴,下颌前突。
  ⑥出生体重重。
  4)染色体结构异常  在部分患者中还检出常染色体易位、插人、重复等类型的结构异常,其临床表现为无精症、严重少、弱精症和女方反复流产。
  罗氏易位携带者的配子在减数分裂时期可形成6种配子,而正常人和携带者各仅为一种,其余4种均为异常配子。